ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de janeiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Hoje foi um dia atípico por aqui...

Pela manhã fomos ao hospital para a consulta de retorno com a ortopedista, foi feito o rx e a médica disse que o osso colocou bem, deu alta para o Gabi. Disse ainda que os ossos estão frágeis e que precisamos tomar o cuidado de sempre.

Hoje aumentou a secreção e fez esforço respiratório, foi preciso aspirar várias vezes, Gabriel convulsionou 2 vezes, talvez pelo estresse da remoção via ambulância.

Entrou na ventilação mecânica depois da fisioterapia para descansar.

Seguimos em frente confiantes em Nosso Mestre Jesus!


Filho, hoje eu fiquei viajando em meus pensamentos
E queria te contar
Que além do livro que conta a sua história
Que mostra sua garra e vontade de viver
Além de tudo o que escrevo pra você
Quero uma rua com seu nome
E quero morar nesta rua
Quero um milagre pra ti
Quero te amar mais e mais
Quero uma tatuagem do seu rosto
Quero que saiba que te amo tanto
Que daria a minha vida por você
Te amo incondicionalmente hoje e sempre


Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.