ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de janeiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS GABRIEL CONTINUA BEM, TOMOU BANHO CEDO, A SOFIA FICOU AO LADO AJUDANDO NA HORA DE LAVAR O CABELO.





QUE SUSTO!!!

EU AQUI ATUALIZANDO O BLOG, ENQUANTO A ENFERMEIRA FOI AO BANHEIRO, SUBIU A SECREÇÃO DO GABRIEL...TIVE QUE ASPIRÁ-LO RAPIDINHO, ME ATRAPALHEI UM POUCO MAS CONSEGUI, FAZ TEMPO QUE NÃO ASPIRO PORQUE SÃO 5 MESES EM CASA COM ENFERMEIRAS. SAIU ATÉ ROLHA.

AS COISAS ACONTECEM DE UM SEGUNDO PARA O OUTRO.

POR ISSO VIVO EM ALERTA 24 HORAS POR DIA HÁ 3 ANOS E MEIO.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.