ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de janeiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Passa um filme na minha cabeça lendo esta reportagem (segue o link a abaixo)......ninguém está preparado para dar suporte nestes casos, só vivendo na pele pra saber o que é isso....sorte que a neuro do Gabriel é um anjo e que me ajudou quando pediu para eu começar a escrever tudo o que estava acontecendo. De certa forma fui colocando pra fora meus sentimentos e depois com o material criei o blog.


http://www.gazetadopovo.com.br/saude/conteudo.phtml?id=1333341&tit=O-que-fazer-depois-da-noticia-ruim#.UOwJLf6OFOw.facebook

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