ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de dezembro de 2012

MILAGRES


Gabriel está em casa há 5 meses, depois de uns 50 internamentos dentro de 3 anos tudo se estabilizou, e eu me preocupava imaginando como seria as internações com a Sofia pequena em casa, me preocupei a toa, pois Deus cuidou de tudo.
O atendimento do home care melhorou muito este ano, com isso também ficamos mais tranquilos em casa.

Minha rotina era no hospital, tanto que quando Sofia nasceu aos 8 meses de gestação com seus 1,300 quilos Gabriel estava internado. Consegui a transferência da Sofia para o Hospital Pequeno 
Príncipe e eu me revezava entre o primeiro e o quinto andar do hospital, andando lentamente após uma cesariana, o medo estava estampado em meu rosto, Sofia na UTI para ganhar peso e Gabriel com 3 bactérias hospitalares, medo do que estava por vir.

Mas Deus é misericordioso e nos reservou grandes surpresas, Sofia já está com 1 ano e 3 meses, andando por tudo e Gabriel em casa há meses.

Diego com 17 anos terminou o ensino médio e agora se prepara a faculdade, logo teremos um advogado para nos auxiliar nessas questões de convênios, SUS, direito a vida.

Quantos motivos para agradecer, se fosse escrever tudo de bom que aconteceu este ano teria que publicar um livro de bolso...rsrs

Devemos sempre enxergar o lado bom da vida, toda situação sempre tem um lado bom, basta querer enxergar.

Obrigada Senhor Jesus!!!!

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