ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de dezembro de 2012

EU VIVO MILAGRES

Pessoal, tem uma mãe com dois filhos portadores de Adrenoleucodistrofia que mora em MG.

Ela me ligou ontem e disse que está precisando de um aspirador, o menino Epson fez traqueostomia esta semana e continua internado....ela está fazendo de tudo para conseguir uma bomba de infusão também...

Um aspirador que eu tinha doei para a Gilmara Colin e o aspirador do Gabriel está emprestado.

Sei que tem muitas mães especiais e muitos pais especiais que me acompanha, vamos ajudar....


gostaria de ter contato com todos que me acompanham.

me passem um email 
lindafranco@gmail.com

volta e meio recebo email de pessoas dizendo que nos acompanham há muito tempo, amo receber emails, me fortalecem sabe...

Ontem chegou via sedex o livro que conta a nossa história e a de 3 outras famílias que vivem com um ente querido em estado vegetativo.

O livro é lindo, nos prende as histórias...logo será publicado se Deus quiser.



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