ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de dezembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Estamos no Hospital Pequeno Príncipe...hoje cedo a glicemia deu maior que 400

Foi a emergência e acharam melhor removê-lo.

O pneumologista do Gabriel que atendeu ele aqui na emergência.

Ele ficou de fazer contato com um endócrino, pediu exame de urina e rx de tórax.

A opinião dele é que este sintoma é específico da diabete mesmo.

Hemograma nem vai pedir, Gabriel fez uso do antibiótico por uma semana, desta forma pode mascarar o exame de sangue.

Pelo menos o exame de urina vai fazer...aff

Disse que não é necessário internar por diversos motivos:

final de ano, quase natal

os médicos estão viajando

Ainda disse que só vou se estressar, melhor fica em casa...

Agora preciso aguardar a coleta e o Rx.

Aparentemente Gabriel está bem, só a questão da glicemia mesmo que preocupa no momento.

Agora é ter paciência e pedir a Deus que seja feito o melhor por Gabriel.

Orem por nós!!!

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