ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de dezembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

O PNEUMOLOGISTA COMENTOU QUE ESTÁ DIFÍCIL AVALIAR O PULMÃO DEVIDO A ESCOLIOSE, NO RX DA PRA VER BEM A DEFORMAÇÃO.

ATÉ OS OSSOS DA COSTELA ESTÃO TORTOS E MAL ACOMODADOS.


FICO TÃO TRISTE. MAS BOLA PRA FRENTE NÉ!!!

A GLICEMIA BAIXOU UM POUCO POR CONTA PRÓPRIA

ESTAMOS NO AGUARDO DO EXAME DA URINA, PROVAVELMENTE VAI INICIAR UM ANTIBIÓTICO MAIS FORTE EM CASA MESMO SE CONFIRMAR UMA INFECÇÃO.

SAIU UMA BOLINHA VERMELHA NO XIXI.

AH, O ENDÓCRINA (PLANTÃO A DISTÂNCIA) DISSE QUE NÃO É PREOCUPANTE ESTA GLICEMIA ALTA, JÁ QUE GABRIEL ESTÁ DIABÉTICO.

MAIS TARDE TRAGO NOVIDADES...

FIQUEM COM DEUS!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.