ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de novembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Tudo bem por aqui Graças a Deus!!!

Esta noite fizemos um teste, desligamos o nobreak da tomada e deixamos o respirador ligado nele pra ver quanto tempo iria durar a bateria.

Para nossa surpresa durou quase 8 horas, é bom fazer este teste uma vez por mês para não sermos pegos de surpresa.

A enfermeira que faz a visita semanal do home care que nos  orientou.

Hoje pela manhã foi coletado sangue do Gabriel para diversos exames, agora preciso aguardar algumas horas para pegar o resultado. Um coletor do laboratório veio em casa.

Continuo na campanha para o menino Adrian, se Deus quiser vamos conseguir levar as doações no domingo. Existem muitas pessoas boas neste mundo. Obrigada Senhor Jesus!!!

Ontem fui no Hospital Pequeno Príncipe, visitei a Maria Eduarda, filha da Lenice, (a dudinha também foi normal até uns 7 anos de idade, ela não tem diagnóstico), consegui conversar com a Dra Mara, enquanto ele andava pelos andares do hospital eu ia atrás, ela muito atenciosa ia conversando comigo, (ela é muito ocupada) só assim para conseguir conversar com ela, e eu cara de pau fui atrás dela....rsrs....médica muito humana, ela comentou que vai conversar com a Assistente Social do Hospital lá de Campo Largo para auxiliar a família do menino.

Me elogiou em relação a esta ajuda que tenho feito junto as famílias, disse que preciso entrar em contato com duas mães que também fazem este trabalho.

Ontem mesmo já liguei para uma mãe especial.


Tomara que nosso PICNIK dê resultado, quanto mais mães especias unidas melhor...rsrs

Estou lendo o seguinte livro: UMA VIDA COM PROPÓSITOS

Presente da enfermeira. Muito bom. O capítulo de hoje fala sobre a nossa amizade com Deus e o outro sobre quando Deus parece distante de nós.

Estou tão perto de Deus quanto escolho estar.

Fiquem com Deus.

Continuemos a orar por nosso príncipes guerreiros.

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