ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

20 de novembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL ESTÁ BEM GRAÇAS A DEUS.

ONTEM O MÉDICO DO HOME CARE VEIO E AVALIOU GABRIEL, DEVIDO A INSTABILIDADE DA GLICEMIA ELE SOLICITOU VÁRIOS EXAMES.

ESTOU NO AGUARDO DA LIBERAÇÃO E DO AGENDAMENTO.

ONTEM NO HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE ENCONTREI A DRA MARA, PEGUEI AS RECEITAS E ELA ME SOLICITOU UMA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA

ELA DISSE O SEGUINTE: NÃO GOSTEI DO TEU EXAME (ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA).

NÃO TENHO CONVÊNIO E AS MENINAS DO FACE ESTÃO VENDO DE FAZER UMA VAQUINHA PARA MIM...RSRSRS

É ENGRAÇADO, EU SEMPRE A JUDO E AGORA AS PESSOAS QUEREM ME AJUDAR, É COMO SE REALMENTE EU ESTIVESSE COLHENDO O QUE PLANTEI.

ATRAVÉS DA MED PREV O EXAME FICA 500,00.

FIQUEM COM DEUS!!!

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