ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de novembro de 2012

CONTA COM A AJUDA DE TODOS

MAIS UM CASO DE ADRENOLEUCODISTROFIA

Tomei a liberdade de tirar uma foto da casa do menino que fica na zona rural para que vejam o quanto realmente a família vai precisar de ajuda. Eles moram em Bateias, distrito de Campo Largo. Uns 50 quilômetros de Curitiba.

Não estamos brincando não!!!

Vamos fazer a diferença na vida deste menino, ele precisa de qualidade de vida já que não existe tratamento e não da tempo de fazer o Transplante.

Pretendo voltar lá domingo que vem para levar as doações, conto com vc!!!


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