ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

MUITO FRIO. EU JÁ TINHA ATÉ GUARDADO AS ROUPAS DE INVERNO, AINDA BEM QUE DEIXEI UNS CASACOS FORA....rsrsrs


ESTA SEMANA NÃO FIQUEI PRA BAIXO DEPOIS DA VISITA MÉDICA, POIS GABRIEL ENCONTRA-SE ESTÁVEL.

TIREI ALGUMAS DÚVIDAS COM ELE SOBRE MEDICINA ORTOMOLECULAR, A OPINIÃO DELE É O MESMO QUE FICAR ATIRANDO NO ESCURO, QUE CASO SURJA ALGUMA NOVIDADE SOBRE TRATAMENTO EFICAZ ELE COM CERTEZA VAI ME COMUNICAR.

ESTA É A MESMA OPINIÃO DA NEUROPEDIATRA DO GABRIEL. ELA SEMPRE PARTICIPA DE CONGRESSOS FORA DO BRASIL INCLUSIVE, INFELIZMENTE NÃO EXISTE NADA DE NOVO PARA A ALD.

ALGUMAS TERAPIAS ACABAM SENDO INVASIVAS DEMAIS AO PACIENTE.

HOJE  A TARDE VOU LEVAR A SOFIA NO PEDIATRA PARA CONSULTA DE ROTINA.

O REPÓRTER QUE VEIO EM CASA DISSE QUE A MATÉRIA NÃO FOI EDITADA AINDA E QUE VAI ME AVISAR QUANDO FOR PASSAR NO JORNAL.

ONTEM UMA MÃE ME MANDOU UMA MENSAGEM DIZENDO QUE TEM FILHOS GÊMEOS PORTADORES DE SÍNDROME DE WEST. O PAI DOS MENINOS FOI EMBORA E ELA QUE CUIDA DAS CRIANÇAS, ELES ESTÃO NUM ESTÁGIO AVANÇADO DA DOENÇA. VAMOS PEDIR A DEUS QUE POSSA AUXILIAR ESTA FAMÍLIA.

CONTINUEMOS A ORAR POR NOSSAS CRIANÇAS/ANJOS.

FIQUEM COM DEUS!!

Um comentário:

Anônimo disse...

linda me diga uma coisa o lorenzo verdadeiro o do óleo mesmo ainda vive?

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