ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Tudo na vida é aprendizado, devemos sempre enxergar o copo meio cheio e nunca meio vazio.

Sou muito grata a Deus por tudo o que tenho aprendido com meu filho lindo.
Realmente Deus capacita. Sou prova viva disto.
Eu vi minha rotina mudar de uma hora para outra

Antes:
Rotina administrativa
Comissões
Matrículas
Atualização de sistema
Atendimento ao cliente
Reuniões
Metas
Cargo
Funções
Salário

Agora:
Adrenoleucodistrofia
Gastrostomia
Balonete
Traqueostomia
Rolhas
Separação Laringotraqueal
Centro cirúrgico
Stafilococcus Aureus
klebsiella
pseudomonas
Mudança de decúbito
Emergência

Linda Franco

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