ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL ESTÁ BEM GRAÇAS A DEUS!!! CONTINUA DORMINHOCO...

ESTA NOITE VEIO ENFERMEIRA NOVA E GOSTEI MUITO DELA. LEVANTEI UMAS DUAS VEZES PARA AJUDÁ-LA COM O RESPIRADOR E TROCA DE FRALDA.

FIQUEI ATENTA, MAS CONSEGUI DORMIR BEM.

ALIÁS, TIVE UM SONHO LINDO, GABRIEL ESTAVA EM PÉ E ANDANDO, DA MINHA ALTURA E EU NÃO DESGRUDAVA DELE, CUIDÁVAMOS COMO SE ELE FOSSE ESPECIAL, ESTAVA LINDO DE AZUL (ELE DORMIU COM UMA CAMISETA AZUL ESTA NOITE), FOI UM SONHO LINDO E INESQUECÍVEL, ELE ESTAVA MUITO BEM DENTRO DAS LIMITAÇÕES DELE.

OBRIGADA POR ESTE ENCONTRO SENHOR JESUS.

ESTOU AGUARDANDO A VISITA DO MÉDICO DO HOME CARE.

FIQUEM COM DEUS!!!

Um comentário:

Roberta, uma mãe que viaja disse...

Amei o Sonho, eu já sonhei assim tbm com meu Artur cantando!!

Foi lindo!!

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