ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

O médico veio fazer a visita, alterou os horários do diazepan, disse que esta sonolência é quase certo que seja de ordem neurológica.

Autorizou a dentista remover o dente molinho desde que não precise cutucar/cavocar....rsrs

Sempre conversamos muito sobre a ALD.

Ele acredita que a emergência de sexta-feira ocorreu devido ao estresse pela manhã, exame, remoção, muitas trocas de maca, etc...

Sabe, tudo é válido tentar desde que traga mais benefícios do que malefícios ao Gabriel, toda medicação por exemplo tem efeito colateral, (ele toma 20) eu nunca parei para pensar que pudesse estar fazendo mal ao invés de fazer o bem ao Gabriel, sempre quis buscar alternativas, saídas...Deus sabe o quanto!

Sabe aquilo que falamos: prefiro pecar por excesso do que por falta, é mais ou menos isso que acontece comigo.

Prefiro tentar, mesmo sabendo que talvez não dê certo. Coisa de mãe né!!!

Porém, tenho que ter consciência de que estou nadando contra a maré!!

Tenho que ter, acho que ainda não tenho....

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