ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL PASSOU A NOITE ACORDADO E DORMIU DURANTE O DIA TODO HOJE.

MENOS MAL NÉ!!! TROCOU O DIA PELA NOITE.

AMANHÃ CEDO A AMBULÂNCIA VIRÁ AS 08H00 PARA NOS LEVAR ATÉ O CETAC. GABRIEL FARÁ A DESINTOMETRIA ÓSSEA.

AS MÉDICAS AINDA NÃO RESPONDERAM O EMAIL QUE ENCAMINHEI.

ESTA SEMANA ESTOU RECEBENDO VÁRIAS SOLICITAÇÕES DE AJUDA PARA O TCC SOBRE ADRENOLEUCODISTROFIA, FICO FELIZ, POIS PRECISAMOS SIM DIVULGAR ESTA DOENÇA.

RECEBI O CONVITE PARA ESCREVER PARA UMA REVISTA DESTA VEZ, A REVISTA É POR ASSINATURA E É DO RS.

OBRIGADA SENHOR POR TUDO O QUE ACONTECIDO EM NOSSAS VIDAS.

CONTINUE JUNTO DE NÓS.

O QUE MAIS PEÇO A DEUS É QUE PERMITA QUE GABRIEL NÃO SINTA DORES.

ESTOU ORGANIZANDO A FESTINHA DA SOFIA, ELA FAZ UM ANO DIA 19, SOFIA É UM MILAGRE DE DEUS EM NOSSAS VIDAS, NASCEU DE 8 MESES, COM 1,300 KG, FICOU DIAS NA UTI.

SOFIA FICAVA NA UTI NEO DO PRIMEIRO ANDAR E O GABI LÁ NO QUINTO ANDAR. FASE DIFÍCIL MAS VENCIDA EM NOME DE JESUS.

FIQUEM COM DEUS!!!

VISITEM NOSSO NOVO PROJETO
http://entremaesespeciais.blogspot.com.br/

Um comentário:

Angela,Vinicius e Alice disse...

Q linda,1 aninho já,só posso desejar muitos e muitos anos de vida pra essa princesinha da casa,q Jesus abençõe e dê muita saúde e alegrias,,,temos meninos... Linda,mas as meninas são nossas companheiras,nos entendemm...bj.

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