ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

HOJE A AMBULÂNCIA CHEGOU POR VOLTA DAS 07H30, NEM ESTÁVAMOS PRONTOS AINDA. O EXAME ESTAVA AGENDADO PARA 09H20, MAS ADIANTARAM UM POUCO.

GABRIEL TEVE QUE IR COM RESPIRADOR, POIS ELE SAI MAIS TARDE DO RESPIRADOR, TUDO FICA MAIS DIFÍCIL COM O RESPIRADOR, POIS COLOCA NA MACA, DEPOIS NA MACA DO CETAC, NO APARELHO QUE FAZ O EXAME, NA MACA E POR ULTIMO NA MACA DA AMBULÂNCIA DE NOVO. UFA!!!

MAS DEU TUDO CERTO. VOLTAMOS UMAS 10H00.

AH, GABRIEL SÓ DORMIU DURANTE A REMOÇÃO E EXAME.

O RESULTADO DO EXAME VOU PEGAR NA TERÇA-FEIRA.

GABRIEL DORMIU UM POUCO NA NOITE PASSADA E ESTÁ DORMINDO HOJE O DIA TODO.

VEIO A DENTISTA DA UNIDADE DE SAÚDE AGORA A TARDE, AVALIOU, FOI MUITO ATENCIOSA, DISSE QUE TEM 10 DENTES DE LEITE MOLINHO.

QUE SUSTO NÉ!!!

SEMANA QUE VEM VAI TIRAR O MAIS MOLINHO E ASSIM POR DIANTE.

GABRIEL TEM ATENDIMENTO VIP. GRAÇAS A DEUS!!!

HOJE VEJO A VANTAGEM DE NÃO TER FICADO EM CASA CHORANDO E LAMENTANDO O QUE ACONTECEU COM GABRIEL.

SEMPRE DIGO QUE NÃO TEM COMO AS PESSOAS ADIVINHAREM QUE ESTAMOS PRECISANDO DE FRALDAS, LENÇÓIS, LENÇOS, MATERIAL HOSPITALAR, ETC....

ENTÃO, SEMPRE ACONSELHO AS MÃES A DIZER SIM O QUE ESTÁ ACONTECENDO SEM MEDO. POIS SEMPRE TEM UMA PESSOA BOA ESPERANDO A OPORTUNIDADE PARA AJUDAR O PRÓXIMO.

QUERO AGRADECER DE CORAÇÃO OS PROFISSIONAIS QUE CUIDAM DO GABRIEL, A AMIGA LÉA QUE TEM NOS AJUDADO SEMPRE, A SONIZE QUE ENTROU EM NOSSAS VIDAS RECENTEMENTE E ESTÁ NOS AJUDANDO MUITO, O SR PAULONE QUE TEM NOS AJUDADO COM FRALDAS TAMBÉM, AGRADEÇO AS DOAÇÕES EM DINHEIRO, AS ORAÇÕES, ENFIM NÃO TERÍAMOS CONSEGUIDO TUDO O QUE GABRIEL TEM SE NÃO FOSSE A AJUDA DE PESSOAS TÃO BONDOSAS. 

SABEMOS QUE O CUSTO DE VIDA ESTÁ CADA VEZ MAIS ALTO, AGORA IMAGINE PARA UMA FAMÍLIA QUE TEM UM PRÍNCIPE...rsrsrsrsrs

O MUNDO AINDA TEM JEITO!!! PODE DEMORAR PARA ACONTECER ISSO, MAS NÃO PODEMOS DESANIMAR DE SONHAR COM UM MUNDO MELHOR NÉ!

UM MUNDO ONDE AS PESSOAS SE AMAM DE VERDADE, SEM INTERESSES, AFINAL A VIDA SE RESUME EM AMOR.

DESTA VIDA SÓ LEVAMOS A VIDA QUE SE LEVA.

ENTÃO, VIVA!!!

2 comentários:

Angela,Vinicius e Alice disse...

Lindas as suas palavras finais,q Deus continue te abençoando as pessoas a sua volta tb ,bj no Gabriel,derepente esqueci q esse moço ai tem só 10anos ,um bebê ainda...srsrs e tem dente de leite,srsrs.ele é tão grande ..bj Gabi

Roberta, uma mãe que viaja disse...

Graças a Deus que o mundo ainda tem jeito.
Graças a Deus que vcs tem recebido mta ajuda

Beijos

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