ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de agosto de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

ONTEM RECEBEMOS A VISITA DA PEQUENA E ESPECIAL ISABEL (PORTADORA DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA - OSSOS DE VIDRO).

A AMIGA E QUERIDA FABIANA FEZ DOAÇÕES PARA ELA E A FAMÍLIA E AÍ ELES APROVEITARAM PARA FAZER UMA VISITA ANTES DA MUDANÇA E VIR BUSCAR A DOAÇÃO.

CONHECI ESTA LINDA FAMÍLIA LÁ NO HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE E NOS TORNAMOS UMA FAMÍLIA. AMIZADES VERDADEIRAS PARA A VIDA TODA.




ISABEL - ELA ESTÁ ANDANDO POR TUDO!!!


Um comentário:

Recanto das Mamães Blogueiras disse...

Receber visita de amigos que amamos é maravilhoso mesmo!
Um beijo grande da familia recanto

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