ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de julho de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel tem passado bem Graças a Deus!!!

Devido a uma diarreia o médico do home care decidiu medicá-lo com um antibiótico via gastro. Com isso a glicemia alterou também.


Hoje fui no HPP dividir com a Eliete (mãe da Eduarda)  e a Monique (mãe da Ana Clara) umas doações de seringa que recebi.

Antes fui na AMIL pedir o reembolso do Acetato de Hidrocortisona (medicação importada) que paguei R$ 180,00, fiquei lá por uma hora mais ou menos e nem entrada deram no pedido, desta vez exigiram a receita.

Agora me diz uma coisa: Quem sai comprando medicação cara por aí sem necessidade nenhuma, sem receita. Fala sério!!! Tenho que provar que um médico fez a solicitação.

Liguei para a secretaria da endócrina e solicitei uma receita, vamos ver o que vão dizer na próxima tentativa.

Me questionaram coisas do tipo: vão na sua casa fazer a medicação?

Hello, se Gabriel tem home care e enfermagem é claro que alguém faz a medicação, além do mais é um simples comprimido.

Sofia começou a engatinhar pra valer hoje, segura esta menina que eu quero ver. Tadinho do Gabi. Agora ela está de férias da creche até o final do mês. Gabi adora ela é claro. Altera os batimentos cardíacos dele quando ela chora e pode ser de madrugada que ele acorda...rsrs

Ontem fiquei fazendo fazendo carinho na orelha do Gabi e a Sofia ficou prestando atenção, dali a poco ela pegou na orelha dele, é claro que saiu lágrimas dos meus olhos, foi muito tocante para mim. Obrigada Senhor Jesus!!

Beijos para a amiga Marcia lá do HPP e todas as demais enfermeiras que encontrei por lá.

Recebi um convite, olhem só


...sou estudante do último ano de Jornalismo e estou fazendo meu Trabalho de Conclusão de Curso da faculdade. Eu e meu grupo, composto por cinco pessoas, vamos fazer um livro sobre famílias que têm parentes em estado vegetativo: vamos contar como é a vida deles, o que mudou, como mudou. Abrir um espaço para a história de cada família.

Nós encontramos seu blog e nos chamou a atenção porque o primeiro filme que assistimos sobre o tema foi O Óleo de Lorenzo.

Aceito com o maior prazer!!!





A ALD está sendo divulgada e isto é um dos meus objetivos, antes não se ouvia dizer em tantas casos de ALD, no início do diagnóstico do Gabriel em 2009 lembro do Arthur do RS e do Vinicius de Campo Grande. Hoje somos uma família enorme.


Hoje estou falante...rsrs

Fiquem com Deus!!!

DEUS OBRIGADA POR MAIS ESTE DIA LINDO EM MINHA VIDA!

SEGUIMOS EM FRENTE E SEMPRE OLHANDO O LADO BOM DE TUDO.

Sofia no canguru voltando da creche...rsrs


A Rosa (mãe da Lara) trouxe este tapete hoje para a Sofia e ela já aproveitou para engatinhar nele...rsrs


FILHO MAMÃE TE AMA DE UM JEITO QUE NEM TEM COMO EXPRESSAR OU EXPLICAR.


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