ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de junho de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

O plantão disse que não precisa fazer a insulina pq foi feito as 06h00.

É para eu conversar com a endócrina sobre um esquema. Quando pode refazer e em quanto?

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Acabei de medir a glicose do Gabriel, deu 349. Chamaram o plantão pra ver se faz insulina ou não. Começou a brigar com o respirar e tive que desligar, mas a respiração está irregular. Vou ficar de olho.

Deus Pai Misericordioso alivia o sofrimento do meu filho. Que seus Anjos estejam segurando a mão do meu filho amado.

Agora são 23h37.

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