ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de junho de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel vai tomar insulina, a endócrina disse que pode ser temporário este quadro ou não. Vamos ter que acompanhar sempre. Ela ficou de solicitar diversos exames, TSH, TGO, TGP, CORTISOL.

Ela comentou que as crises não são devido a glicemia alta, porque nem está tão alta assim (está menor que 300).

Doença rara - ALD

Quando se fala em doença rara infelizmente o que pode ser feito são os cuidados paliativos, ou seja, oferecer qualidade de vida.

Nossa realidade:

Gastro, traqueo, separação laringotraqueal, cateter totalmente implanto e mais 20 tipos de medicações diariamente.

Fisio, fono, nutricionista, neurologista, pneumologista, infectologista, nefro, gastro, endócrino, orto, musicoterapia, acupuntura.

No momento o que surgiu de novo é a glicose alta:

Não existe ligação da ADL com diabetes, mas independente disso no momento o que pode se fazer é medicar a diabete. A glicose alta de alguma forma está colaborando para as convulsões que estão intensas.

Não existe padrão em pacientes de ALD, pois cada organismo reage de uma forma. O que é válido para um pode não ser válido para o outro.

http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_13/cap_144.html



Insulina[1] é a hormona responsável pela redução da glicemia (taxa de glicose no sangue), ao promover o ingresso de glicose nas células.[2] Esta é também essencial no consumo de carboidratos, na síntese de proteínas e no armazenamento de lipídios(gorduras).[3]
É produzida nas ilhotas de Langerhans, células do pâncreas endócrino. Age numa grande parte das células do organismo, como as células presentes em músculos e no tecido adiposo, apesar de não agir em células particulares como as células nervosas.
Quando a produção de insulina é deficiente, a glicose acumula-se no sangue e na urina, destruindo as células por falta de abastecimento:diabetes mellitus. Para pacientes nessa condição, a insulina é providenciada através de injeções, ou bombas de insulina. Recentemente foi aprovado o uso de insulina inalada. Porém, ainda existem controvérsias acerca do uso do produto comercializado pela Pfizer. A agência de saúde britanica nao recomenda o uso.[4]
A insulina é um polipeptídeo de estrutura química plenamente conhecida, e pode ser sintetizada a partir de diversos animais. Mais recentemente, surgiram os medicamentos análogos de insulina, que não são propriamente a insulina em si, mas moléculas de insulina modificadas em laboratório.
O controle na produção de insulina pelo corpo é um exemplo de sistema de feedback.


2 comentários:

Sarah -q disse...

Olá, me chamo Sarah e venho acompanhando o blog do Gabriel e a história dessa familia a algum tempo. Quero parabenizar a força e a garra da familia, principalmente do Gabriel! Deus abençoe vocês e faça o melhor como sempre! Estou em oração por vocês!

Sarah -q disse...

Oi me chamo Sarah e venho acompanhando a história do Gabriel e dessa familia incrível! Quero parabenizar a força e garra que todos vcs tem principalmente o Gabriel! Tenho certeza que Deus está fazendo e via fazer sempre o melhor! Deus abençoe vocês e estou em oração por essa família! bj

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