ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, ontem veio a emergência médica por causa dos soluços que 


duraram quase 24 horas, ele soluçava durante uma hora, parava e depois voltava, baixava 


a saturação para até 86 e aumentava o batimentos cardíacos para até 150.


Não sabíamos o que fazer. Quando o médico veio ele havia parado com o soluço e 


estabilizado. rsrs






Única mudança que teve na rotina dele foi a falta do Baclofeno por 2 dias.





Olhem a pantufa que comprei para o Gabi, comprei uma igualzinha para mim...rsrs



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