ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2012

DESABAFO:

Estamos num Hospital que é referência na America Latina dentro de um quarto que não tem tomadas o suficiente para os equipamentos que Gabriel faz uso. Enquanto o respirador estava ligado a noite a bomba de infusão ficou desligada e a dieta da manhã não correu gravitacional. O colchão do Gabriel nem pude trazer ainda pq fica ligado também. Já ouvi cada coisa por aqui.

Cedo falei com a moça do internamento novamente. Os raros sofrem minha gente.

Bom dia.

Um comentário:

redonda disse...

Espero que depois o dia tenha corrido melhor. Vou estar a torcer para que o Gabriel melhore.
um beijinho
Gábi

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