ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2012

Segue algumas dicas adquiridas por experiência própria.

Qualidade de vida é o que podemos e devemos oferecer aos nossos entes queridos.
Se o paciente já está acamado troque de decúbito a cada 2 horas pelo menos para evitar as úlceras por pressão, não economizem no dersani e pomadas preventivas de assaduras.
Preocupe-se com a reposição de cálcio.
Quantos as bactérias hospitalares, mais cedo ou mais tarde elas podem fazer parte do nosso dia-a-dia devido à imunidade baixa.
Fiquem atentas quando forem ministrar as medicações tanto EV quanto via gastro.
Procurar ouvir duas opiniões médicas pelo menos.
Pesquisar e buscar informações sobre a doença.
É necessário acompanhamento com fisio, fono, dentista, nutricionista, se possível pode outras terapias alternativas que trazem alguma melhora ao paciente.
Buscar hospitais, associações que possam auxiliar a família. Buscar apoio psicológico.

“A saúde é direito de todos e é dever do Estado”.

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