ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel Continua bem Graças a Deus!!!

Acabou de tomar um banho e agora vai relaxar.

Ontem o médico comentou que viu no laboratório sobre a terceira amostra de sangue que deu negativo para bactérias.

Eu não tinha visto e como nas duas primeiras amostras tinha dado Staphylococcus epidermidis eu continuava preocupada. Que alivio.

Obrigada Senhor Jesus mais uma vez!!

Sofia hoje está em casa, a pediatra encaminhou o pedido para a nutricionista e a consulta ficou para a próxima quarta-feira. Se Deus quiser dará tudo certo.

Hoje a Lea mãe do João Guilherme ligou lá do RS, ele veio para Curitiba de Cuiabá para tratar o João e agora terá que ficar em POA, ela está muito confusa ainda com tudo que vai ter que fazer de novo, ela já estava meio que ajeitada aqui em ctba, Letícia estava na escola e tudo. Vamos orar muito por ela e seus filhos João e Letícia. Ela está com os dois lá em POA. João tem a síndrome de Ellis-van Creveld, raríssimo.

http://jooguilherme-sindromeellisvancreveld.blogspot.com.br/

Exame do Gabriel

HEMOCULTURA AERÓBICA AUTOMATIZADA 1 AMOSTRA
NEGATIVO APÓS 5 DIAS DE INCUBAÇÃO.

2 comentários:

Cida Viana disse...

que a sua noite ao lado de seu principe e princesa seja iluminado, que Gabi e Sofia durmam bem gostoso e vc tb bjs em todos amo vcs

Anônimo disse...

DEUS ABENÇOe cura senhor onde doi cura senhor bem aqui cura senhor onde eu não posso ir .....

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