ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus.

Esta noite ele dormiu comigo, fui muito bom ficar agarrada nele, ele me deu colinho. rsrs

Hoje veio o médico do home care para consulta de rotina.

O fisio está trabalhando com ele e posicionando-o de uma forma que alivia a lordose. Infelizmente por estar acamado há muito tempo acaba desenvolvendo esta lordose. É triste de ver.

Diego está tentando seguir com sua rotina. Hoje ele vem dormir aqui, pois na noite passada não conseguiu dormir na casa da sua outra avó. Quase meia-noite e ele estava me mandando mensagem dizendo que não conseguia dormir, me restou orar muito por ele.

Hoje fui comprar lã logo cedo para fazer algumas encomendas.

Amanhã Sofia tem pediatra no SUS para fazer o encaminhamento a nutricionista, esta encaminhará para a gastro do Programa Mãe Curitibana, o SUS fornecerá o leite, basta ter paciência por enquanto, pois é tudo muito burocrático.

Quando precisamos do Governo temos que provar da nossa necessidade de ajuda enquanto muitos que tem muito dinheiro desviam o que deveria vir aos que realmente necessitam.

O menino Thomas de Rio Branco do Sul está na UTI há 8 dias no HC, vamos orar por esta família também. São muitos os que precisam do amparo de Nosso Mestre Jesus. Deus conhece a necessidade de cada um. Tenho orado por todos que fazem parte de nossas vidas.

Fiquem com Deus!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Oi fico mto contente com a estabilidade do qudro clinico do Gabriel, fiquei tambem mto emocionada com sua força. Na minha cidade tinha uma criança com a mesma doença do Gabriel, inclusive vc tambem postou no seu Blog, ela deu entrevista no radio local aqui de Canarana, a tragetoria é dificil, mas não é envão...
bjus vou continuar acompanhando vc sempre que conseguir...
bjus e benções de Deus...

Lucila
Canarana MT

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