ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de abril de 2012

Curtindo o Gabi...

Um comentário:

lucila disse...

thenossa fiquei mto emocionada com a historia do Gabriel... Essa semana veio em minha cidade no Mato Grosso um caso igual ao do Gabriel, porem os 2 filhos dessa mulher estavam com a mesma doença. Inicio com o filho caçula e a gora o mais velho esta iniciando os sintomas da doença. Ela era moradora de minha cidade mais teve de mudar devido ao alto custo que ficou tendo de viajar para a capital...
Desejo a vc boa sorte vou continuar acompanhando no blog...

Deus abençõe sua familia...

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