ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Bom dia,

que o dia de hoje possa ser abençoado, que possamos aprender e compartilhar muito.

Gabriel passou bem a noite, ficou no respirador até as 03h00 da manhã depois começou a dar frequência alta e ficou bem fora.

O fisio já está trabalhando com ele. O dia começa cedo por aqui.

Sofia está ficando o dia todo na creche, da uma dózinha, mas por outro lado preciso da creche para os internamentos do Gabriel, lá ela tem horário para tudo e sei que é bem cuidada. Todos da creche perguntam todo dia como está o Gabriel. A Roseli e a família dela tem me ajudado com rifa, são uns amores.

Diego meu filho mais velho está tendo uma crise existencial, quer trabalhar, disse que precisa de dinheiro para sair e tal, mas está querendo montar um negócio com os amigos da escola, seu pai disse não, porque depois na hora de assumir compromissos e ter que cumprir prazos sempre acaba sobrando para um só, com certeza para o Diego. Ainda disse que Diego dificilmente vai pegar no pesado e sair para vender,  eles estavam querendo comprar uma máquina de transfer.

No momento Diego precisa estudar e manter o foco. Ano que vem ele vai para faculdade JÁ!!!!

Nem terminei a minha e ele já vai começar a dele...rsrsrsrs (eu fazia Direito, agora...rsrs)

Peço a Deus que de entendimento a ele e direcionamento.

Ontem o rapaz que comprou meu cachecol através do leilão no face veio buscá-lo e vai levar para a namorada de MG. Obrigada Raphael e Ana.

Estou aceitando encomendas hein! Os cachecoes são lindos.

Fiquem com Deus!!!

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