ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de abril de 2012

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Pessoal, bom dia!

Tenho uma amiga que está com a filhinha de 8 anos  internada no Hospital Pequeno Príncipe.
Ela se submeteu a mesma cirurgia que a minha filha vai fazer agora em maio (Artrodese de Coluna).
A cirurgia aconteceu na quarta-feira (11/04) e a Gabi permaneceu 12 horas no centro cirúrgico.
Os médicos disseram que a cirurgia havia sido bem sucedida e ontem mesmo pela manhã ela havia sido desentubada, mesmo ainda estando em coma induzido.
Porém, à tarde seu estado começou a complicar e ela voltou a respirar com a ajuda de aparelhos e necessita de 30 doadores de sangue.
Caso alguém seja doador, queira doar e estiver em condições, segue o endereço e dados para a doação:

Hemobanco do Hospital Pequeno Príncipe
Rua Capitão Souza Franco, 290- Bigorrilho. Fica bem próximo do Hospital Evangélico.
Doação para Gabriela Trofino de Souza.

Obrigada

Um comentário:

Anônimo disse...

verdade que a menina está em coma?

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