ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua estável Graças a Deus!!

Esta noite Gabriel dormiu comigo em minha cama, há muito tempo eu não fazia isso e estava com saudades. Fiquei deitada ao lado dele e confirmamos que ele está do meu tamanho (não demorou muito para isso acontecer é claro), foi uma noite maravilhosa, de madruga ele convulsionou durante um bom tempo.

Ontem assistimos a matéria que falava sobre o Hospital Pequeno Príncipe no programa ressoar da record news, adoramos nos ver na TV. Daqui uns dias o link estará disponível no site.

http://www.ressoar.org.br/programa.asp

Sofia no hospital

 Sem comentários esta foto....
 Só faltou o Diego na cama junto da gente.

Gabriel continua em minha cama, quando aparecer um homem por aqui aproveitamos para colocá-lo na cama dele. rsrs

Sofia está na creche, vai ficar até 11h30, depois de uns dez dias de férias forçadas.

Fiquem com Deus!!!

Excelente semana a todos nós!!!

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