ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel só não foi para o hospital hoje porque não tinha vaga, mas Graças a Deus estabilizou.

Mesmo falando com a Dra Mara o pessoal da emergência não conseguiu vaga, esses dias já ouvi falar que o HPP está lotado.

Gabriel estabilizou e achamos melhor deixá-lo em observação em casa. Os batimentos baixaram.

Eu já estava de malas prontas.

O menino Matheus (ALD) precisou ser transferido as pressas hoje, ainda não sei qual o quadro dele.

Vamos orar por todos.

Só Deus para nos auxiliar nestes momentos tão difíceis.

Senhor tudo está entregue em suas mãos, que o Senhor possa fazer o melhor para cada um de nós.

3 comentários:

Priscila Mesquita disse...

Continuamos orando por vocês sempre confiando em Deus.

Bjs

Márcia disse...

Estou fazendo um trabalho para cadeira de Processos Neurológicos do curso de pedagogia sobre adrenoleucodistrofia e em minhas pesquisas achei o blog do Gabriel. Li todo o blog e me auxiliou muito na minha pesquisa. Quero parabenizar vocês mães de portadores de adrenoleucodistrofia, pela fé e perseverança que vocês tem. Admiro vocês. Obrigada por compartilhar conosco um pouquinho do mundo desta doença. Beijos em especial no Gabriel

Márcia disse...

Estou fazendo um trabalho para cadeira de Processos Neurológicos do curso de Pedagogia sobre adrenoleucodistrofia e em minhas pesquisas encontrei o blog do Gabriel e achei-o muito interessante. Ajudou- me muito nos meus estudos e irei apresentá-lo para minahs demais colegas para elas conhecerem o Gabriel e sua família, que é muito especial. Admiro vocês mães de portadores de ADL ou ALD e parabenizo-as pela força, fé e esperança. Obrigada por dividir conosco um pouquinho do mundo desta doença e da história do Gabriel

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