ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel está de alta para o home care, mas me ligaram dizendo que vão fazer a compra do antibiótico amanhã, desta forma não sabem se vamos pra casa amanhã ou segunda-feira. Que seja feito a vontade de Deus!!



Hoje o neuro (Dra Mara está num congresso) pediu diversos exames e Graças a Deus deram tudo dentro do esperado, da alteração, ams dizem que dentro do quadro dele é normal.


O exame para pesquisa de toxinas A e B deu negativo. Se com o Flagyl não melhorar a diarreia vão ter que fazer exames outros exames mais invasivos.


ah, amanhã o pessoal da record vem fazer uma reportagem, depois aviso quando vai passar.


Olhem quanto exame Gabriel fez hoje:


A Joyce e o João Guilherme também estão internados.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar por nossos guerreiros!!!

2 comentários:

Letícia disse...

Oí, encontrei seu blog por acaso e fiquei encantada com sua força e dedicação!
Vou orar muita a Deus para continuar a lhe dar força e coragem.
Seu anjinho é lindo! fiquem com Deus, beijos no coração

Linda disse...

Obrigada Letícia...bjus

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