ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de março de 2012

Nossa foi uma correria hoje pela manhã, tinha acabado o banho e estava fazendo massagem no pé do Gabriel quando a equipe da record chegou, foram gravar em outro quarto e eu acabei de organizar tudo por aqui.


Estão gravando vários casos de pacientes que convivem há anos aqui no HPP.


O foco da entrevista foi a doença, o blog, o ambiente hospitalar e o hospital em si como tem me ajudado. Me filmaram fazendo cachecol, mexendo no blog e falei sobe nossa rotina.


Eu aviso aqui quando for passar


Este é o site do programa.
http://www.ressoar.org.br/programa.asp


Ainda não sei se vamos pra casa hoje, a medicação nova custa 13,40. O home care ficou de me dar uma resposta. Me propus a comprar o remédio pra poder ir para casa ficar junto da família.


Fiquem com Deus!!!

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