ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

22 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Estamos felizes hoje, pois a médico deu alta para o Gabriel, vamos continuar com o antibiótico em casa por mais 7 dias, se a diarreia persistir depois deste tratamento vão pensar em novos exames. Aqueles exames mais invasivos.

Agora é viver o momento e seguir em frente!!

Se Deus quiser amanhã vamos para casa.

Fique com Deus.


Um comentário:

Maria Helena disse...

Vão pra casa, Linda... voces merecem!!! Brava mamãe envolvida na luta pela vida!!! Vá descansar!

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.