ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

As coisas não estão muito boas por aqui. Mas como sempre Deus está no controle de tudo. Mais uma fase difícil.

Gabriel tem convulsionado bastante, mesmo com o gardenal a noite, ontem veio o médico do home care e disse que Gabriel está em observação.

Gabriel está colonizado com 3 bactérias diferentes. O medo é um dia estas bactérias irem para a corrente sanguínea causando uma infecção generalizada. Ele ta com O Staphylococcus aureus (MRSA), PSEUDOMONAS E KLEBSIELLA.

O médico do home care entrou em contato com a infectologista que cuida do Gabriel, conversaram sobre o quadro dele e decidiram fazer um acompanhamento através do exame de sangue.

O hemograma vem sempre normal, sendo assim a convulsão é central e isso quer dizer evolução da ALD.

Depois da visita médica eu passei mal, muita coisa passa pela cabeça, quando se fala em evolução da doença me da muito medo.

Devido a tudo isso decidi cancelar uma viagem que faríamos na semana que vem, ficaríamos 8 dias fora, eu, Mauro e Sofia. Não estou pronta para ficar tantos dias longe do Gabriel.

Sofri muito esta semana, pois a viagem estava chegando, o Mauro estava feliz porque pegou 10 dias de férias. Fizemos planos. Mauro havia comprado as passagens promocionais em janeiro para o RIO, iríamos ficar em Niterói na casa da bisavó do Gabriel.

Entreguei tudo nas mãos de Deus e ontem veio o médico fazer visita, já entendi como um  "recado", pois a visita não estava prevista.

O médico do home care é ótimo, meio psicólogo até, ele comentou que olhando o lado bom é que a convulsão do Gabriel não causa sofrimento, pois a convulsão é só através dos olhos, ele não fica "pulando na cama". Existem piores.

Ele disse ainda que Gabriel joga as bolinhas e nós vamos rebatendo no ritmo dele, enquanto Gabriel estiver jogando as bolinhas podemos ajudá-lo. As bolinhas são os sintomas, como: convulsão, hipotermia ou febre, taquicardia ou bradicardia, sintomas de dores.

A ALD quando surge entre 6 e 7 anos é muito rápida e Gabriel está conseguindo uma sobrevida maior.

Quando a ALD surge depois dos 9 anos é mais lenta, acompanho meninos com 13, 15 anos.

Sofia esta noite vomitou, não mamou e cedinho começou com diarreia. As 05h00 da manhã fomos no hospital Vitória, o médico disse: bem-vindos ao mundo da creche. Tomou uma injeção para cortar o vômito e vai continuar com o bromoprida, alivium para dor e soro.

Orem por nós!!!

6 comentários:

Juliane disse...

minha querida, eu creio no Deus do impossivel,nós nao conhecemos seus designios, mas Ele com certeza esta agindo na vida de vcs, temos provas disso diariamente, vamos nos colocar em oração para que o Senhor faça o melhor para o nosso lindinho, descanse em Jesus amiga, entrega a sua vida e confie de td seu coração...fique em paz!!

Suelen Mesquita - PE disse...

Nunca tinha escutado falar dessa doença até outro dia assistir ao filme e ficar literalmente impressionada, me tocou profundamente. Logo comecei a pesquisar e encontrei seu blog. Gabriel é um anjo, que Deus enviou a você, com a missão de te tornar uma mulher ainda melhor, os desafios são gigantescos, imagino as coisas que não te passam na cabeça, mas vejo como você é forte e tem fé, o que dizer numa hora dessas? Tenha FÉ! continue tendo, as coisas não estão sob o seu controle, até mesmo porque se tivesse, nada disso estaria acontecendo. Oro por você, oro principalmente pelo Gabriel, que Deus faça-o melhorar, dando mais garra e vontade de viver, assim como a você. Fique com Deus.

Anônimo disse...

Oi Linda"Eu acredito em milagres" escrevo pouco mas busco notícias do Gabi todos os dias. Vcs fazem parte de minha família. Tenho uma filha de 7 anos q sempre pergunta como ele está. Se sinta abraçada, amada, tem uma corrente do bem em torno de vcs. Não perca a esperança nem o sorriso, nunca. Bjos Gizely.

Roberta disse...

Oi Linda, dias dificeis neh, mas é assim, aqui tb a semana não foi muito boa, mas Deus esta com vcs sempre, e vcs em minhas orações, e tudo será conforme a vontade dele. Gabi tem lutado todos os dias e vai continuar lutando muito, essas bactérias FDPs, não vão vencer nosso menino, logo ele combate elas. Muita força pra vc e conte sempre comigo. Bjs

LUCAS MANOEL disse...

O Gabi com certeza é muito forte pq Deus tem planos maravilhosos na vida dele e da sua familia.A esperança deve ser plena pois o nosso Deus ressucita,assim como fez com Lazaro tb faz na atualidade.E pelo clamor de uma mãe que é o amor que se aproxima do amor de Deus que os milagres acontecem,quando os homens dizem não tem jeito é a hora de Deus agir.Atraves do Gabriel vc se tornou ponto de referencia para nós mães de crianças portadoras dessa doença,vc tb tem feitos boas obras ajudando tanta gente,olha aí!a mudança boa que Deus fez,atraves do seu sofrimento Deus tem te usado grandemente para o bem.Obrigada Linda!Depois que conheci vc e o Gabriel,vi que o amor de Deus é maravilhoso.

João Guilherme - Síndrome Ellis Van - Creveld disse...

Oi minha amiga tenha fé e confie naquele que sempre esta com voces....afinal aprendi com vc a confiar nele...nosso DEUS que sempre nos acalma...bjos

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.