ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Estamos em casa Graças a Deus!!!

Sofia com muita diarreia, eu com vômito, Gabriel com diarreia, minha mãe com vômito e até a enfermeira de ontem teve que ir embora, todos pegaram a virose por aqui.

Um comentário:

gabriela disse...

oieee Linda... entao passando para contar que a Angela nao estava com virus.. era só emoçao de fazer o exame hj... que deu tudo bem... sexta de manha ela esta com o Gabriel. esperamos que vcs tbm estejam la...
fike com Deus... bjosss de GAbi filhas da Enf. Angela...

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