ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Passei um email para a dra Mara (neuro) informando que Gabriel está convulsionando todos os dias. Vamos ver se ela vai mexer na medicação, ele está com valium de 8/8 horas e depakene de 8/8 horas.

Fui cedinho no posto de saúde hoje para a médica preencher os papéis da creche, liberação para a Sofia, amanhã vou fazer a matrícula dela.

Depois passei na casa da Ana Paula (síndrome de west), a Deise não estava em casa, estava no posto pegando as coisas da Ana, depois ela veio nos visitar. Ela comentou que o SUS já trocou a dieta da Ana e disse que esses dias eu e Gabriel passamos na TV novamente. Fizemos a reportagem sobre o nutren jr que o SUS suspende quando a criança completa 10 anos, por enquanto não vimos resultado, foram diversas mães depois falar sobre este assunto.

Continuemos a orar por nossos anjos guerreiros.

Fiquem com Deus!!!

Fé acima de tudo, a Fé é o que me move todos dias, é o que me faz levantar da cama e colocar um sorriso no rosto todas as manhãs, agradeço a Deus por estar próxima dos meus filhos e familiares.

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