ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

sem palavras, só Deus sabe o quanto desejei esta cena.




3 comentários:

Daiane disse...

Linda sua força é incrível e o Gabriel é lindo, queria muito conhece-lo.Estou juntamento com um médico tentando fazer uma cadastro de doenças raras pra que possamos ter algum tipo de porcentagem e material que ajude as mães que já estão e as que estão iniciando essa luta gostaria muito de conversar com vc caso se interesse.. e se fosse possível se caso vc tiver o telefone da Luciane,mãe da Luiza que tinha deleção 3p, tenho um medico interessado no caso dela...bjcoas aguardo retorno...

daiane_isa@hotmail.com

Viviane Saldanha disse...

Ohhh que lindos....Sofia que risonha com o irmão :-)

Louise disse...

Faz carinho no irmão Sofia!!!

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