ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Final de semana tranquilo por aqui, com alguns episódio de dores. A mãe dormiu aqui no sábado e no domingo.

Voltei hoje pela manhã para cuidar do meu príncipe, nem preciso dizer que estava com muitas saudades dele né!

A Sofia está linda e muito esperta Graças a Deus!!!

Cheguei aqui e aproveitei a mãe para darmos um banhão no gato. Ficou muito cheiroso, a secreção aumentou, mas deve ser devido ao clima. Ontem fez 32 graus, nem combina com Curitiba este calor!

Enfim, na região do cateter novo achei a região avermelhada e quando toquei no local, Gabriel deu um "pulo", chamei a enfermeira, ela trocou o curativo dali a pouco a dra Marina veio e disse que pode ser outra celulite. Meu Deus!!! 

Gabriel internou por causa da celulite na coxa direita. Ela comentou que iria dar alta pra terminar em casa o antibiótico, mas agora com este quadro novo fica impossível. Espero que o dr Silvio também venha avaliá-lo.

A dra pediu para eu tirar fotos hoje para acompanhar a evolução.

A coleção da coxa direita deu uma boa diminuída de acordo com a ecografia de sexta-feira, mas o antibiótico será necessário até 21 dias (sexta-feira).

Hoje voltei renovada novamente para mais uma semana de lutas, conquistas e muito aprendizado.

No próximo sábado vou comemorar mais um aniversário! Obaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa

As enfermeiras já estão cobrando o bolo. rsrs

Ótima semana a todos.

2 comentários:

Cida Matos disse...

Linda que milagre lindo...O Deus de hoje é o mesmo DEUS de Isaque, Davi e de Abrão... Linda você evangélica também? e de Qual igreja eu sou da Presbiteriana.
Fica com Deus Gabriel e você linda!!!

Cida Matos disse...

Linda que milagre lindo...O Deus de hoje é o mesmo DEUS de Isaque, Davi e de Abrão... Linda você evangélica também? e de Qual igreja eu sou da Presbiteriana.
Fica com Deus Gabriel e você linda!!!

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