ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Ontem recebemos várias visitas, e eu estava aqui tensa, nem consegui dar a atenção devida. Estava cobrando a liberação do convênio que cada hora me dizia uma coisa.

Obrigada Lia, Sirlei, Valéria.

A Rosi (amiga/mãe) veio passar o dia aqui e acabou ficando até hoje cedo, eu consegui dormir super bem esta noite, é como se estivesse dividindo a responsabilidade e aí acabo ficando mais tranqüila.

Ontem no final da tarde a moça da liberação do hospital disse que ainda não havia recebido nada do convênio. Quando vieram buscar o Gabriel às 16h10 fiquei surpresa e feliz. Gabriel estava em jejum desde as 10h00.

Gabriel ficou avermelhado na ante-sala do centro cirúrgico, conversei bastante com ele e dei uns mil beijos, ficamos uma hora mais ou menos até vir anestesista, depois da cirurgia olhei a coxa e vi que o Dr Silvo não havia tirado o cateter, ele disse que não quis correr o risco de contaminar o novo.

Entre hoje e amanhã Gabriel vai fazer outra ecografia pra ver se acabou a coleção de bactérias!!!

Já estou vendo perspectiva de alta.

Matheus (ALD) também está internado. Vamos orar por ele.

O menino Lucas de Natal está com os sintomas da ADL avançando rapidamente.

Ontem eu e a Rosi presenciamos um milagre ali na sala de espera do centro cirúrgico, preciso dividir isso com vocês, o pai explicou que o menino veio para fazer um procedimento pois uma veia havia “colado” no intestino e vai se enrolando, o menino tem 5 meses. A anestesista depois explicou lá fora que ficou andando com ele enquanto ele inalava o “cheirinho”, a anestesia e quando o médico apalpou a barriga dele estava tudo normal. O menino foi liberado.

A anestesista comentou com a mãe: Milagres existem!!

A mãe do menino chorou, eu chorei, a Rosi chorou foi impossível não sentir as mãos de Deus!!

A mãe comentou que com o outro filho dela já aconteceu isso, ele necessitava de uma cirurgia e depois de repente não precisou mais.

Senhor Jesus hoje meu pensamento é de agradecimento. Dou-lhe Graças por todo o procedimento realizado e lhe dou Graças por estar aqui ao lado do meu filho amado.

Ótimo final de semana a todos! Curitiba continua ensolarada. Mais tarde minha mãe (minha fortaleza) vem ficar com o Gabriel e eu vou ficar com a Sofia. Saudades da minha princesa.

Saudades do Diego também, ainda bem que as férias estão acabando filho! Gosto de ter você por perto.  TE AMO MUITO!!

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