ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de janeiro de 2012

VISITA

Ontem Gabriel recebeu a visita da Juliana.

http://julianagaudenciotribka.blogspot.com/


Obrigada pela visita querida amiga!!!

2 comentários:

Cida Matos disse...

Eu queria tanto também poder te visitar Gaby, que pena que morro tão longe.
beijos para você e Jú.kerestiv

Cida Matos disse...

Eu queria tanto também poder te visitar Gaby, que pena que morro tão longe.
beijos para você e Jú.kerestiv

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