ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem a noite Graças a Deus!!

Precisei aspirá-lo uma vez de madrugada, o respirador ficou com  frequência alta durante um bom tempo, eu mexia, arrumava a cânula de extensão do respirador e nada, depois de um tempo ficou estável e eu consegui dormir.

Por voltas das 07h00 da manhã acabou a luz aqui no hospital e o gerador foi acionado (faz um barulhão), imediatamente fui falar com as enfermeiras, pois Gabriel está no respirador, alguns pontos do hospital continuam com luz além da UTI mas os quartos não, uma vez foi preciso puxar uma extensão pra deixar o respirador ligado. Por sorte antes das 08h00 a luz estabilizou.

Gabriel continua dormindo.

Vamos orar por todos os envolvidos desta tragédia no RJ.

Sabe, não me entra na cabeça existir tantas pessoas soberbas, nariz empinado, pois estas pessoas também não sabem o que vai lhes acontecer no próximo segundo, estas pessoas tem o mesmo fim que todos nós. Ou será que elas se acham imortais também além de se acharem mais que os outros? desculpe o desabafo.

Tenho vivenciado na pele a questão de que o próximo segundo a Deus pertence, não é nem o amanhã. rsrs

Bom dia,

Que hoje possamos fazer a diferença, o diferente!

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