ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Mais alguns casos de ALD no Brasil

Este é o blog do menino Lucas -5 anos – portador de ALD –Natal – Rio Grande do Norte.

Os gêmeos Gustavo Souza Boy e Guilherme Souza Boy - 16 anos – MG – também são portadores de ALD. Foram diagnosticados aos 10 anos, porém os médicos nada fizeram, não orientaram a família quanto ao transplante de Medula Óssea e agora os sintomas começaram a aparecer.

Diagnósticos tardios e imprecisos esta é a nossa realidade.

Não sei vocês, mas eu fico muito entristecida com tanta roubalheira neste país. Ás vezes me bate um desespero e o pior é que sabemos que sempre foi e sempre será desta forma.

Sabe precisamos provar a renda para ter direito ao Amparo Social, sabemos que o paciente gera suas próprias despesas e a renda da família é para outros fins, mas dizer isso para quem? Que política se importa e se preocupa com a nossa realidade?

A realidade é a seguinte, pessoas com deficiências ou familiares de pessoas deficientes é que arregaçam as mangas e correm atrás de garantir os direitos.

Pessoa com Deficiência - PcD: deverá comprovar que a renda mensal do grupo familiar per capita seja inferior a ¼ do salário mínimo, deverá também ser avaliado se a sua deficiência o incapacita para a vida independente e para o trabalho, e esta avaliação é realizada pelo Serviço Social e pela Pericia Médica do INSS.

http://www.previdencia.gov.br/conteudoDinamico.php?id=23 

Vejam que texto lindo, porém....

Título VIII
Capítulo II
Seção II
Art. 196 - A saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação.


Desculpe o desabafo.

Vou parar por aqui, se eu fosse dizer tudo o que penso passaria horas escrevendo. Se Deus quiser o futuro será diferente aos portadores de deficiências. Otimismo acima de tudo, sempre!

Um comentário:

mandy chaves disse...

lINDA ACABEI DE TE MANDAR UM EMAIL ME APRESENTANDO, NESSE MESMO EMAIL TE MANDEI INFORMAÇOES SOBRE DESCONTOS DE FRALDAS GERIATRICAS Q MUITOS NEM SABEM Q EXISTEM, E SÓ DEPOIS Q MANDEI O EMAIL EU LI ESSA SUA POSTAGEM...COINCIDÊNCIA!!

ACOMPANHO SEU BLOG ADORO O BIEL E TORÇO MUITO POR VCS!!!

"EU ACREDITO EM MILAGRES"

BJOSS

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