ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem a noite Graças a Deus, esta noite ele dormiu, só foi preciso aspirá-lo uma vez e ficou durantes algumas horas no respirador.

Dr Silvio (cirurgião) passou agora ela manhã aqui, ele disse que prefere usar o cateter antes de levá-lo para o centro cirúrgico, caso Gabriel faça febre aí sim vai remover e colocar outro, agora vou aguardar a Dra Marina para saber a opinião dela.

Continuo revisando o material para a cartilha/informativo com informações sobre ALD.

Um ótimo dia a todos!!! Dia lindo por aqui.

Um comentário:

Inforblog disse...

Também acredito em milagres e parabéns pelo seu!!!
gostei muito do blog.
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