ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de janeiro de 2012

Vejam que lindo!!! Me emocionei demais logo cedo hoje.

AGAPASM
Associação Gaúcha de Pais e Amigos dos Surdocegos e Multideficientes

Colegas! Hoje é um dia muito especial. Vão se emocionar como eu me emocionei. Eu senti toda a energia dessas pessoas que lutam bravamente pela vida. De agora em diante eu as amo intensamente. Sua existência é algo que a humanidade deve agradecer. Mas ... o que quero dizer? Colegas eu estou falando sobre um menino e sua mãe. Verdadeiros heróis, genuínas fortalezas. Estamos juntos na luta por uma melhor qualidade de vida para as pessoas com Doenças Raras. Eu não vou falar da minha Doença Rara. Convido vocês a visitarem o blog:www.gabrielpollaco.blogspot.com para conhecer Gabriel e sua mãe, Linda. Meus amigos por toda a eternidade!

Como outros países da América do Sul pensam seu programa nacional para doenças raras:

Colômbia (aprovado em 02/07/2010)


Argentina: (aprovado em 29/08/2011)


Abraços e obrigado!

Alex Garcia

Pessoa Surdocega. Presidente da Agapasm. Escritor. Especialista em Educação Especial. Vencedor II Prêmio Sentidos. Rotariano Honorário - Rotary Club de São Luiz Gonzaga-RS. Líder Internacional para o Emprego de Pessoas com Deficiência Professional Program on International Leadership, Employment, and Disability (I-LEAD) Mobility International USA / MIUSA. Membro da World Federation of Deafblind - WFDB. Membro da Aliança Brasileira de Genética. Colunista da Revista REAÇÃO e do Portal Planeta Educação. Consultor da Rede Educativa Mundial - REDEM. Consultor Instituto Inclusão Brasil

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