ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de janeiro de 2012

Este exame indica um quadro infeccioso mesmo.


PROTEÍNA "C" REATIVA
  _____Resultado_____                                                             Valor de Referência
                                                                                                     Até 5,00 mg/L
       52,1 mg/L

Proteína C reativa é uma proteína normal do corpo humano, portanto o exame que dosa a proteína C reativa não pesquisa nada estranho ao organismo.
A proteína C reativa participa da "resposta de fase aguda", que é a reação do organismo que dá início ao processo de reparação de qualquer lesão das estruturas do corpo.
O que desencadeia a resposta de fase aguda é a morte "não natural" das células, como quando um pequeno infarto no coração mata algumas células ou um grande corte no braço mata muitas células.

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