ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

PARABÉNS VINICIUS

Esqueci de comentar que hoje é o aniversário do Vinicius, ele está completando 9 anos.

Vinicius veio para o hospital logo depois que nasceu e está aqui até hoje, ele tem a doença de Krabbe.


A Cleo mãe do Vini é uma pessoa maravilhosa, um exemplo para todos nós!

Vivendo 9 anos num hospital e ainda consegue colocar no rosto um lindo sorriso, esta é a certeza de que Deus existe.

Um comentário:

Fernanda disse...

Que Deus ilumine vocês, mães guerreiras e incansáveis.

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