ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de dezembro de 2011

REPORTAGEM NO JORNAL NACIONAL SOBRE O NATAL EM CURITIBA 2011


PALÁCIO AVENIDA E A NOVA GALERIA DE LUZES NA RUA XV DE NOVEMBRO.


segue o link


http://www.youtube.com/watch?v=949zJMWDeqg&feature=related

2 comentários:

Anônimo disse...

desculpe questionar mas porque uma vaquinha com casa adaptata? se gabriel nao sai da cama. ele está dependente de respirados não é isso? precisa de adaptacoes como? ele nao usa nem cadeira de rodas.
desculpe.
luzia

Anônimo disse...

Cara Luiza, boa noite!
Sinceramente ainda não consegui "digerir" sua postagem, seu questionamento?
Será que uma mãe, que luta pela sobrevida do seu filho, merece uma pergunta como essa?
Sou amiga da família e os conheci devido divulgação do caso do Gabi!
Não é o fato de ele estar numa cama, ou nem usar cadeiras de rodas q não seja necessário amor, carinho e estrutura sim!
Ele recebe frequentemente visita de ambulância... Bem, Não vou entrar no mérito dessa questão, pois certamente não é do seu real interesse!
Apenas tomei liberdade de responder a vc, devido tamanha dor q seu comentário causou a uma mãe sofrida, guerreira e batalhadora.
Não sei se vc é mãe ou filha, apenas desejo q na necessidade, pesssoas abram os braços para te apoiar e ajudar!

Questionamentos desnecessários e inoportunos devem ser evitados!
Sugiro sempre procurar informações, mas com as pessoas certas ou da maneira correta!

Linda, minha querida!
Continue nessa batalha e conte com as pessoas q amam vcs de verdade!
Foi assim q vc conseguiu toda a estrutura q o nosso príncipe possui hj!
Muito amor e carinho, acima de tudo!

Beijos
Fabi

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