ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de dezembro de 2011

QUE SUSTO

Meu Deus!!!

Vieram trazer água com açúcar para mim.

Levei um susto, fui arrumar o Gabriel poque logo vamos para casa e resolvi tirar o intermediário da traqueo para limpar, estava com bastante secreção espessa e resolvi aspirar a traqueo porque na ambulância mexe bastante e a secreção acaba subindo, quando fui introduzir a sonda ela não entrava, eu sentia uma resistência, chamei a enfermeira e ela pediu para eu centralizar a sonda, mas não entrava de jeito nenhum, eu sei aspirar, pedi para ela chamar a enfermeira chefe para tirar a traqueo por completa, demorou uns segundos e nada, fui atrás e avisei a enfermeira do posto que eu ia retirar a traqueo e que ela chamasse a outra enfermeira.

Vieram duas enfermeiras rapidinho, quando vi eu já estava tirando a traqueo por completo, para a minha surpresa a traqueo estava limpa, fiquei mais preocupada ainda pensando que pudesse ter alguma rolha lá dentro, enfim a enfermeira chefe colocou de volta a troqueo e depois aspirou ele e a sonda entrou.

Me preocupo desta forma porque o Gabriel fez uma cirurgia de separação laringotraqueal e desta forma ele só respira pela traqueo, se Deu me livre fechar o canal da traquéa ele não respira mais.

Estou me refazendo.

Senhor Meu Deus que seus Anjos continuem junto de nós!

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