ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de dezembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

A paciência é uma virtude. 


Hoje estou exercendo esta virtude, soube agora a pouco que a ambulância está agendada para às 18h00, bem na hora que o trânsito está insuportável.


Tudo porque é melhor para o home care. A pessoa responsável só pode verificar a liberação na parte da tarde. Eu soube que pela manhã já estava liberado.


Estamos de alta desde ontem no final da manhã.


Senhor Jesus derrama mais e mais paciência sobre mim!


A diarreia continua, pode ser devido a bactéria ou até mesmo pelo uso do antibiótico que é forte. Hoje entrou um novo medicamento, o TIORFAN (racecadotrila) pediátrico 30 mg.


Ontem Gabriel passou o dia acordado e a noite só dormiu depois que fiquei fazendo carinho nele.


O último texto que escrevi será publicado, quando for publicado aviso a todos. rsrs


Um dos meus textos já foi publicado aqui no hospital. Que orgulho!!!




Hoje conheci mais uma mãe guerreira aqui no hospital, seu filho também é especial e tem 13 anos. Ando nos corredores e penso comigo, cada quarto tem um história diferente, na verdade diagnósticos diferentes porque a luta é mesma para todos que aqui estão. Só Deus mesmo para fortalecer todas as mãezinhas que deixam tudo para dar amor e carinho aos filhos. A maioria das mães que conheço luta sozinha porque o pai não aguentou o tranco e os deixou. São raríssimos os casos em que o pai está junto da esposa e do filho, mas existem.


Beijos para todas as mães que conheci aqui no hospital, são tantas que nem coloco os nomes por medo de esquecer algum. Amo todas vocês!!

Um comentário:

Anônimo disse...

E o Gabi é um garotinho previlegiado por ter uma MÃE mais que especial, que cuida com tanto amor e carinho!
Você é uma guerreira Linda!!!
E seu Anjo Gabriel tbm é um verdadeiro Guerreiro.

Bjoss

Lu e Gabriel

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