ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de dezembro de 2011

Nós Acreditamos em Milagres

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Dia muito quente hoje nem parece Curitiba, mas, logo volta a chover e esfriar. rsrs

A antibioticoterapia continua e para minha surpresa está indo tudo bem. Tive mito medo de vir pra casa e acontecer de perder o cateter.

Levei a Sofia no posto para pesar e medir, Sofia está com 3 kg e com 49 cm. Todos na rua ficam olhando ela e admirando. rsrs

Deus é perfeito, fico olhando a orelhinha dela, o narizinho, a boca, enfim ela é perfeita.

Amanhã vamos decorar o quarto do Gabriel, comentei que estava meio desanimada para fazer isso este ano, mas a enfermeira me animou e disse que me ajuda. Gabriel merece!!!





Meu príncipe. Meu anjo. Meu presente de Deus!!!


Hoje vou a igreja agradecer a Deus tudo o que tem acontecido em nossas vidas.


Continuemos a orar por nossos anjos guerreiros e por nossas mães especiais.

Peço oração hoje para a Deise, mãe da Ana Paula (9 anos, portadora da síndrome de west), ela está com problemas de saúde e anda meio desanimada, está até tomando remédio para depressão.

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